Identification of a new COQ4 spliceogenic variant causing severe primary coenzyme Q deficiency
Alcázar-Fabra, M., Østergaard, E., Fernández-Ayala, D. J. M., Desbats, M. A., Morbidoni, V., Tomás-Gallado, L., García-Corzo, L., Blanquer-Roselló, M. D. M., Bartlett, A. K., Sánchez-Cuesta, A., Sena, L., Cortés-Rodríguez, A., Cascajo-Almenara, M. V., Pagliarini, D. J., Trevisson, E., Gronborg, S. W. & Brea-Calvo, G., mar. 2025, I: Molecular Genetics and Metabolism Reports. 42, s. 101176
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review